无创产前基因检测什么时候做最好（无创产前基因检测是检查什么）

【#/kloc 91-k92-ki3-k94-k95m-0/Test #】分享到此结束，希望对各位家长有所帮助。

1.所有希望排除胎儿染色体非整倍体疾病的孕妇；

2.妊娠早中期高危孕妇血清筛查；

3.夫妻一方为染色体疾病患者，或曾因染色体疾病怀孕或生育子女的孕妇；

4.有不明原因自然流产、致畸、死胎或死产史的孕妇；

5.胎儿超声检查结果（NT，鼻梁高度）异常者；

6.夫妻一方有接触致畸物质史。

2 无创产前基因的技术优势

传统的血清学筛查方法根据孕妇的年龄、孕周、激素水平和体重计算结果，假阳性率高，漏检风险大。

传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺。虽然这些手术可以诊断胎儿是否存在染色体非整倍体，但刺破伤口可能会导致感染、流产等风险。

1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。

基于这一发现，无创产前基因的检测应运而生。

该技术只需采集孕妇静脉血5mL，从血浆中提取游离DNA，并利用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可得出胎儿染色体非整倍体的风险率。

3使用无创产前基因有什么好处

该方法的采样过程无创且简单，只需采集5ml静脉血。

无创产前基因检测采用基因测序，准确性和灵敏度高，避免了血清学唐筛带来的漏诊和羊穿刺风险。

这种方法可以在孕早期进行检测，适用于妊娠12-24周，以尽量减少对孕妇和胎儿的伤害，避免胎儿宫内感染和流产，并大大缓解孕妇的心理压力。

4 无创产前基因检测和羊水穿刺有什么区别？

传统血清学的假阳性率和漏诊率较高，大多数唐氏筛查的高危孕妇在羊穿刺诊断后已确认胎儿健康。假阳性问题给孕妇带来了巨大的心理压力。羊水穿刺是一种介入性诊断方法，会增加0.5-1%的流产风险。

与羊水穿刺等唐氏高危检测方法相比，无创产前基因检测具有无创、安全、早期、准确的优势。

1.非侵入性:仅采集5mL孕妇外周血。

无创产前基因检测是采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析得出胎儿染色体非整倍体的风险率，具有无创性的优点。

2.安全性:避免宫内感染和流产。

传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法，会增加宫内感染和流产的风险，而无创产前基因检测无创，可有效保护母婴安全。

3.早期:可以在怀孕12周后通过无创产前基因进行测试。

产前诊断的最佳时间为妊娠16-20周，无创产前基因的检测将时间提前到12周，可以更早地检测出结果并做出相应的对策。

4.准确性:采用新一代测序技术，准确率超过99%。

经过严格的BGI基因检测，孕12-24周的检出率高达99.9%，准确率达到99.7%，具有准确性的优势。

5如果已经进行了血清学筛查，是否有必要进行无创产前基因检测？

传统的唐氏综合征血清学筛查方法基于孕妇年龄、孕周、激素水平和体重等参数，存在较高的假阳性率和漏检风险。

无创产前基因检测技术是对孕妇外周血中的游离胎儿DNA进行直接测序分析，具有较高的准确性。

血清学筛查显示为低风险的孕妇可以进行检测，以排除血清学筛查中可能出现的漏检；

如果血清学筛查显示孕妇存在高危风险，我们还可以在我中心进行无创基因检测，以消除血清学筛查的假阳性，最大限度地降低有创产前诊断对孕妇和胎儿造成的风险和危害。

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